| Aneuploidi | |
|---|---|
|
|
| Kromosom-kromosom dalam sindrom Down , salah satu kelainan yang paling umum dalam manusia yang disebabkan oleh aneuploidi. Terdapat tiga kromosom 21 (di baris terakhir). | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | |
Aneuploidi adalah hadirnya jumlah kromosom yang tidak normal pada suatu sel , contohnya sel yang memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 seperti pada umumnya. [ 1 ] [ 2 ] Aneuploidi tidak mencakup perbedaan satu atau lebih set kromosom sempurna . Sebuah sel dengan jumlah set kromosom sempurna disbeut disebut sebagai sel . [ 1 ]
Kromosom tambahan atau kurangnya kromosom adalah penyebab umum beberapa kelainan genetik . Beberapa sel kanker juga memiliki jumlah kromosom yang abnormal. [ 3 ] [ 4 ] Sekitar 68% neoplasma manusia memiliki aneuploidi. [ 4 ] Aneuploidi muncul pada saat pembelahan sel , saat kromosom tidak berpisah (terbagi) secara sempurna di antara dua sel ( ). Kebanyakan kasus aneuploidi dalam autosom menyebabkan keguguran , dan kromosom autosomal tambahan yang paling umum di antara kelahiran hidup adalah 21 , 18 dan . [ 5 ] Abnormalitas kromosom terdeteksi dalam 1 setiap 160 kelahiran hidup. Aneuploidi dalam autosom lebih berbahaya dari aneuploidi dalam kromosom seks, karena aneuploidi dalam autosom hampir selalu berakibat fatal kepada janin yang tidak berkembang karenanya.
Referensi
- ^ a b Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin R, Gelbart WM (2000). "Chapter 18". An Introduction to Genetic Analysis (Edisi 7th). New York: W. H. Freeman and Company . ISBN 978-071673520-5 .
- ^ Santaguida, Stefano; Amon, Angelika (2015-08-01). "Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy". Nature Reviews Molecular Cell Biology . 16 (8): 473– 485. doi : 10.1038/nrm4025 . hdl : 1721.1/117201 . ISSN 1471-0080 . PMID 26204159 . S2CID 205495880 .
- ^ Sen S (January 2000). "Aneuploidy and cancer". Current Opinion in Oncology . 12 (1): 82– 8. doi : 10.1097/00001622-200001000-00014 . PMID 10687734 . S2CID 24886651 .
- ^ a b Duijf, P.H.G.; Schultz, N.; Benezra, R. (2013), "Cancer cells preferentially lose small chromosomes", Int J Cancer , 132 (10): 2316– 2326, doi : 10.1002/ijc.27924 , PMC 3587043 , PMID 23124507
- ^ Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine . 360 (24): 2556– 62. doi : 10.1056/NEJMcp0900134 . PMID 19516035 .