| Edwards syndrome | |
|---|---|
|
|
| Informasi umum | |
| Nama lain | Trisomy 18 (T18), [ 1 ] chromosome 18 duplication, [ 2 ] trisomy E syndrome [ 3 ] |
| Spesialisasi | , pediatrics |
| Penyebab | Third copy of (usually new mutation) [ 3 ] |
| Faktor risiko | [ 3 ] |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | , , clenched fists with overlapping fingers, severe [ 3 ] |
| Awal muncul | Present at birth [ 3 ] |
| Diagnosis | , [ 2 ] |
| Perawatan | [ 2 ] |
| Prognosis | 5–10% survive past a year old [ 3 ] |
| Prevalensi | 1 per 5,000 births [ 3 ] |
Sindrom Edwards ( trisomi 18) , adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 . [ 3 ] Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya. [ 3 ] Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan . [ 3 ] Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl , rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. [ 3 ]
Penyebab utama dari sindrom Edwards adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis . [ 3 ] Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu. [ 3 ] Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas . [ 3 ] Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme , dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah. [ 3 ] Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . [ 2 ]
Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif . [ 2 ] Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%. [ 2 ] Kondisi sindrom Edwards merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . [ 4 ]
Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. [ 3 ] Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan yang bisa bertahan hidup hingga lahir . [ 2 ] Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini. [ 3 ] Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. [ 3 ] Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama John Hilton Edwards, dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. [ 5 ]
Referensi
- ^ "Trisomy 18: description in brief" . GOV.UK (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 4 June 2020 . Diakses tanggal 8 August 2020 .
- ^ a b c d e f g "Trisomy 18" . Orphanet . May 2008. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 3 October 2016 . Diakses tanggal 1 October 2016 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r "trisomy 18" . GHR . March 2012. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2 October 2016 . Diakses tanggal 1 October 2016 .
- ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (dalam bahasa Inggris) (Edisi 4). Elsevier Health Sciences. hlm. 109. ISBN 978-0323075763 . Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2016-10-02.
- ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)" . WhoNamedIt.com. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2008-07-09 . Diakses tanggal 2008-07-24 .