Ensiklopedia

Fibrillin 1
	Rendering PDB berdasarkan 1apj.
Struktur tersedia
PDB	Ortholog search: PDBe , RCSB
Daftar kode id PDB
	1APJ , 1EMN , 1EMO , 1LMJ , 1UZJ , 1UZK , 1UZP , 1UZQ , 2W86
Tanda pengenal
	FBN1 ; ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
ID eksternal	: 134797 : 95489 : 30958 : FBN1 Gene
Fungsi molekul	• extracellular matrix structural constituent ; • calcium ion binding ; • protein binding ;
Komponen sel	• microfibril ; • extracellular region ; • proteinaceous extracellular matrix ; • basement membrane ; • extracellular space ; • extracellular matrix ;
Proses biologis	• skeletal system development ; • heart development ; • sequestering of BMP in extracellular matrix ; • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix ;
	Sumber: Amigo / QuickGO
Pola ekspresi RNA
	Data ekspresi referensi
Orthologs
	; ; ;

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1 . ^{[

1

]} ^{[

2

]}

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin . Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan , yang terisolasi, dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom Shprintzen-Goldberg. ^{[

3

]}

Lihat pula

Fibrillin

Referensi

^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics . 56 (1): 70– 7. doi : 10.1006/geno.1998.5697 . PMID 10036187 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome" . J Med Genet . 40 (1): 34– 6. doi : 10.1136/jmg.40.1.34 . PMC 1735272 . PMID 12525539 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1" . Diarsipkan dari asli tanggal 2009-10-10.

Pranala luar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Marfan Syndrome Diarsipkan 2010-11-22 di Wayback Machine .

Bacaan lanjutan

Hayward C, Brock DJ (1998). "Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies". Hum. Mutat . 10 (6): 415– 23. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C . PMID 9401003 .
Robinson PN, Godfrey M (2000). "The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies" . J. Med. Genet . 37 (1): 9– 25. doi : 10.1136/jmg.37.1.9 . PMC 1734449 . PMID 10633129 .
Handford PA (2001). "Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix". Biochim. Biophys. Acta . 1498 ( 2– 3): 84– 90. PMID 11108952 .
Robinson PN, Booms P, Katzke S; et al. (2002). "Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies". Hum. Mutat . 20 (3): 153– 61. doi : 10.1002/humu.10113 . PMID 12203987 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). "Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene". Am. J. Med. Genet. A . 126 (3): 284– 9. doi : 10.1002/ajmg.a.20605 . PMID 15054843 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (2005). "Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome". Circulation . 111 (11): e150–7. doi : 10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4 . PMID 15781745 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (2005). "Molecular genetics of Marfan syndrome". Curr. Opin. Cardiol . 20 (3): 194– 200. doi : 10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd . PMID 15861007 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )
Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). "Fibrillin-1 misfolding and disease". Antioxid. Redox Signal . 8 ( 3– 4): 338– 46. doi : 10.1089/ars.2006.8.338 . PMID 16677079 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )

Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan . Anda dapat membantu Wikipedia dengan .

[pmid10036187-1] Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics . 56 (1): 70– 7. doi : 10.1006/geno.1998.5697 . PMID 10036187 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )

[pmid12525539-2] Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome" . J Med Genet . 40 (1): 34– 6. doi : 10.1136/jmg.40.1.34 . PMC 1735272 . PMID 12525539 . Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list ( link )

[3] "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1" . Diarsipkan dari asli tanggal 2009-10-10.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

Ensiklopedia

Lihat pula

Referensi

Pranala luar

Bacaan lanjutan

Need more Support?